Mengenal Albinisme: Penyebab, Jenis, dan Gejalanya

KBRN, Singaraja: Setiap tanggal 13 Juni, dunia memperingati Hari Kesadaran Albinisme Internasional. Momen ini menjadi pengingat penting bagi masyarakat untuk lebih memahami kondisi albinisme yang kerap disalahpahami. Lantas, apa sebenarnya albinisme itu? Apa penyebab dan bagaimana gejalanya?

Apa Itu Albinisme?

Albinisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan tubuh kekurangan atau bahkan tidak memiliki pigmen melanin, zat yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan mata. Akibatnya, pengidap albinisme umumnya memiliki warna kulit dan rambut yang sangat terang, serta mata yang tampak pucat.

Meskipun kondisi ini tidak dapat disembuhkan, orang dengan albinisme tetap dapat hidup normal dan menjalani aktivitas sehari-hari seperti orang pada umumnya.

Penyebab Albinisme

Kondisi ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang memengaruhi produksi melanin. Gen yang bermutasi ini membuat sel penghasil pigmen—melanosit—tidak mampu memproduksi melanin secara optimal atau bahkan sama sekali.

Mutasi ini diturunkan secara genetik, dan seseorang berisiko lebih tinggi mengalami albinisme jika kedua orang tuanya membawa gen pembawa kondisi tersebut.

Jenis-Jenis Albinisme

Ada beberapa jenis albinisme yang dibedakan berdasarkan gen yang terpengaruh dan cara penurunannya:

1. Oculocutaneous Albinism (OCA)
   Jenis paling umum, terjadi akibat pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Terdapat delapan tipe OCA, yang memengaruhi warna kulit, rambut, mata, serta penglihatan.
2. Albinisme Okular
   Terbatas pada mata, jenis ini lebih sering terjadi pada laki-laki dan diwariskan dari ibu yang membawa gen pembawa pada kromosom X.
3. Albinisme Terkait Sindrom
   Contohnya adalah Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak-Higashi. Keduanya disertai komplikasi serius seperti gangguan pendarahan, infeksi, atau masalah sistem kekebalan.
4. Sindrom Griscelli
   Jenis langka dengan hanya sekitar 150 kasus tercatat di seluruh dunia. Kondisi ini selain memengaruhi pigmentasi, juga melibatkan gangguan neurologis dan imun, yang bisa berakibat fatal pada masa kanak-kanak.

Gejala Albinisme

Gejala albinisme bervariasi dan biasanya memengaruhi empat aspek utama:

1. Kulit dan Rambut
   Kulit tampak sangat pucat dan mudah terbakar matahari. Warna rambut bisa bervariasi dari putih hingga cokelat, tergantung ras dan paparan lingkungan.
2. Mata
   Alis dan bulu mata berwarna terang, mata sensitif terhadap cahaya, dan dalam kondisi tertentu tampak kemerahan. Iris mata biasanya kurang pigmen.
3. Penglihatan
   Masalah pada penglihatan umum terjadi, seperti gerakan mata tak terkendali (nistagmus), juling (strabismus), rabun dekat/jauh, hingga gangguan persepsi kedalaman dan penglihatan kabur akibat astigmatisme.
4. Sensitivitas terhadap Cahaya
   Pengidap albinisme sangat sensitif terhadap cahaya terang (fotofobia), sehingga perlindungan ekstra seperti kacamata hitam atau topi sangat dianjurkan.

Faktor Risiko

Albinisme adalah kondisi bawaan, artinya sudah ada sejak lahir. Risiko meningkat jika ada riwayat keluarga dengan albinisme atau pembawa gen yang terkait dengan kondisi ini. Hingga kini, belum ditemukan aktivitas atau penyakit yang bisa meningkatkan risiko seseorang mengalami albinisme.

Hari Kesadaran Albinisme Internasional menjadi kesempatan penting untuk menyingkirkan stigma, mengedukasi masyarakat, dan mendukung kehidupan yang inklusif dan aman bagi para penyandang albinisme di seluruh dunia. Jika kamu mengenal seseorang dengan kondisi ini, beri dukungan dan pemahaman, karena yang mereka butuhkan bukan rasa kasihan, melainkan penerimaan dan kesempatan yang setara.