KBRN, Padang: Sindrom Prader-Willi (Prader Willi Syndrome - PWS) adalah kelainan genetik langka yang berdampak serius pada banyak aspek kehidupan penderitanya. Salah satu gejala paling khas dan mencolok dari sindrom ini adalah rasa lapar yang konstan dan tak terpuaskan, yang biasanya mulai muncul di usia dini dan dapat menyebabkan obesitas ekstrem jika tidak ditangani dengan baik.

Dikutip dari Healthline berikut beberapa hal yang perlu diketahui tentang sindrom Prader Willi:

Penyebab dan Mekanisme Genetik

PWS disebabkan oleh gangguan pada kromosom ke-15. Biasanya, seseorang mewarisi satu salinan kromosom ke-15 dari masing-masing orang tua.

Namun, pada individu dengan PWS, bagian dari kromosom yang berasal dari ayah tidak aktif atau hilang. Hal ini mengganggu ekspresi gen-gen tertentu yang penting untuk regulasi metabolisme, perilaku, dan fungsi sistem saraf pusat.

Kerusakan genetik ini terjadi secara spontan dan tidak diwariskan dalam sebagian besar kasus, meskipun sangat jarang, kondisi ini dapat terjadi secara turun-temurun. Gangguan ini memengaruhi hipotalamus—bagian otak yang mengatur rasa lapar, kenyang, suhu tubuh, dan hormon pertumbuhan.

Gejala dan Tahapan Perkembangan

Sindrom Prader-Willi berkembang dalam beberapa fase. Pada masa bayi, gejala awal mencakup tonus otot lemah (hipotonia), kesulitan menyusu, dan pertumbuhan yang lambat.

Namun, seiring bertambahnya usia, anak mulai menunjukkan peningkatan nafsu makan secara drastis, biasanya antara usia dua hingga empat tahun. Pada tahap ini, penderita akan mengalami rasa lapar terus-menerus (hiperfagia) yang tidak pernah benar-benar terpuaskan, bahkan setelah makan dalam jumlah besar.

Keinginan makan ini bisa begitu ekstrem hingga penderita mencoba mencari atau mencuri makanan, dan dapat menyantap benda-benda yang bukan makanan (pica). Selain gangguan makan, penderita PWS juga mengalami keterlambatan perkembangan, gangguan belajar, perilaku obsesif-kompulsif, serta gangguan emosional seperti ledakan amarah atau kecemasan.

Banyak dari mereka umumnya memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata, dan perkembangan seksual yang tertunda atau tidak lengkap.

Dampak Kesehatan

Dampak paling serius dari hiperfagia adalah obesitas morbid yang berisiko menimbulkan komplikasi kesehatan seperti diabetes tipe 2, penyakit jantung, sleep apnea, dan tekanan darah tinggi. Karena penderita PWS memiliki metabolisme yang lambat dan aktivitas fisik yang cenderung rendah, penambahan berat badan dapat terjadi sangat cepat jika tidak dikontrol.

Selain itu, kurangnya hormon pertumbuhan dan gangguan hormon lainnya turut memperburuk kondisi fisik dan pertumbuhan penderita.

Penanganan dan Terapi

Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan PWS. Namun, pengelolaan gejala secara terpadu bisa memberikan kualitas hidup yang lebih baik bagi penderitanya.

Pendekatan pengobatan melibatkan kombinasi dari diet ketat yang dikontrol keluarga atau pengasuh, terapi hormon pertumbuhan untuk membantu pertumbuhan fisik dan massa otot, serta terapi perilaku dan psikologis untuk mengelola gangguan emosi dan perilaku. Pemantauan ketat terhadap asupan makanan dan penciptaan lingkungan yang aman dari akses makanan berlebih menjadi kunci dalam pengasuhan anak dengan PWS.

Keterlibatan tim medis multidisipliner, termasuk dokter anak, ahli gizi, terapis, dan psikolog, sangat penting dalam mendukung tumbuh kembang penderita. Sindrom Prader-Willi merupakan penyakit genetik kompleks yang menimbulkan tantangan fisik, mental, dan emosional, baik bagi penderita maupun keluarganya.

Rasa lapar yang tidak berkesudahan menjadi salah satu gejala paling dramatis dan berbahaya. Meski tidak ada obat untuk menyembuhkan kondisi ini, pendekatan yang tepat, disiplin dalam perawatan, serta dukungan yang konsisten dapat membantu penderita menjalani hidup yang lebih sehat dan mandiri.