Hari Kesadaran Duchenne Sedunia Setiap 7 September, Simak Sejarahnya

RRI.CO.ID, Natuna - Hari Kesadaran Duchenne Sedunia diperingati secara global setiap tanggal 7 September. Peringatan ini bertujuan untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman global mengenai distrofi otot Duchenne dan Becker.

Melansir dari situ resmi PBB dan worldduchenne.org, Hari Kesadaran Duchenne Sedunia diprakarsai oleh Elizabeth Vroom dan Nicoletta Madia pada tahun 2014. Pada tahun 2024, peringatan ini ditetapkan secara resmi oleh Majelis Umum PBB dan menjadi agenda tahunan PBB.

Distrofi Otot Duchenne atau Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah kelainan progresif yang langka. Penderita DMD kekurangan protein pelindung otot. Hal ini disebabkan oleh kelainan pada gen yang memproduksi distrofin.

Otot akan melemah seiring berjalannya waktu hingga kondisi ini memengaruhi seluruh tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X, itulah sebabnya penderitanya sebagian besar adalah laki-laki.

Awalnya, berjalan menjadi sulit, kemudian fungsi motorik lainnya ikut terganggu, dan pada akhirnya kondisi ini memengaruhi kemampuan bernapas serta fungsi jantung, mengingat jantung juga merupakan otot. Protein yang hilang tersebut juga memiliki fungsi di otak, sehingga masalah pembelajaran dan perilaku dapat menjadi bagian dari penyakit ini.

Di sebagian besar negara, usia rata-rata saat diagnosis DMD ditegakkan adalah di atas 4 tahun, dengan jeda waktu diagnosis sekitar 2,5 tahun. Orang tua sebenarnya menyadari adanya gejala jauh lebih awal, dan beberapa gejala bahkan sudah terlihat saat anak masih sangat kecil.

Duchenne Muscular Dystrophy dinamai berdasarkan nama Dr. Duchenne de Boulogne. Dr. Duchenne merupakan salah satu orang pertama yang melaporkan penyakit ini secara rinci pada tahun 1860-an.

DMD merupakan salah satu penyakit genetik langka yang paling umum terjadi pada anak-anak.PBB mendorong para pemangku kepentingan untuk secara aktif meningkatkan kesadaran mengenai tantangan dan kebutuhan khusus yang dihadapi oleh orang-orang serta keluarga dalam komunitas penyakit langka.

Berbagai kegiatan dilakukan untuk meningkatkan kesadaran global, seperti kampanye nasional, program pendidikan, dan penyebaran informasi. Tujuannya untuk menumbuhkan pemahaman dan empati yang lebih besar terhadap mereka yang terdampak penyakit langka serta mendorong solidaritas global.