RRI.CO.ID, Natuna - Hari Angelman Internasional atau International Angelman Day (IAD) diperingati setiap tahun pada tanggal 15 Februari. Peringatan ini bertujuan untuk meningkatkan kesadaran global, mempromosikan penelitian, dan mendukung keluarga yang terkena Sindrom Angelman.

Melansir dari Angelman Syndrome Foundation, Hari Angelman Internasional mulai dirayakan pada tahun 2013. Saat ini, lebih dari 50 organisasi amal yang berbasis di lebih dari 40 negara di seluruh dunia ikut berpartisipasi dalam peringatan ini.

Sindrom Angelman adalah kelainan neurogenetik langka yang terjadi pada satu dari 15.000 kelahiran hidup atau 500.000 orang di seluruh dunia. Penyebabnya adalah hilangnya fungsi gen UBE3A pada kromosom ke-15 yang diwarisi dari ibu.

Sindrom Angelman memiliki gejala dan karakteristik yang sama dengan kelainan lain termasuk autisme, cerebral palsy, dan sindrom Prader-Willi. Karena karakteristik yang umum ini, kesalahan diagnosis sering terjadi.

Orang dengan sindrom Angelman memiliki masalah perkembangan yang mulai terlihat pada usia 6-12 bulan. Tanda dan gejala umum lainnya biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal seperti gangguan berjalan dan keseimbangan, masalah pencernaan, kejang, dan sedikit atau tidak ada kemampuan berbicara.

Terlepas dari gejala-gejala ini, orang dengan sindrom Angelman secara keseluruhan memiliki kepribadian yang ceria dan mudah bersemangat. Seseorang dengan sindrom Angelman akan menerangi ruangan dengan senyum dan tawanya.