RRI.CO.ID, Samarinda - Masih banyak masyarakat awam yang belum memahami secara utuh mengenai penyakit thalasemia. Seringkali, kondisi medis ini disalahpahami sebagai anemia atau kurang darah biasa, padahal thalasemia merupakan kelainan darah berat yang bersifat genetik dan berlangsung seumur hidup.

Penjelasan mendalam mengenai apa itu thalasemia dikupas tuntas oleh Kepala Instalasi Laboratorium RSJD Atma Husada Kaltim, dr. Dewi Paramita. Dalam edukasinya, ia menegaskan bahwa tHalasemia sama sekali berbeda dengan anemia defisiensi besi yang disebabkan oleh kurangnya asupan nutrisi atau makanan.

Secara medis, thalasemia adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak akibat adanya kerusakan pada kromosom nomor 11 dan 16. Kromosom-kromosom tersebut memiliki tugas vital untuk memproduksi protein globin, yang merupakan komponen utama penyusun hemoglobin di dalam sel darah merah.

"Thalasemia itu sebetulnya adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anaknya yang berdampak pada kerusakan di kromosom 11 dan kromosom 16. Kromosom 11 dan kromosom 16 ini bertanggung jawab untuk sintesis namanya protein globin," kata Dewi.

Dewi menguraikan bahwa fungsi hemoglobin sangat krusial karena bertugas mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh, serta membawa kembali karbon dioksida. Akibat adanya kerusakan kromosom pada penderita thalasemia, produksi hemoglobin menjadi tidak sempurna sehingga sel darah merah yang terbentuk berukuran sangat kecil, rapuh, dan mudah hancur.

"Maka oksigenasi ke jaringan juga tidak bagus. Nah pada anak-anak dampaknya juga pertumbuhannya tidak bagus, anak-anak ini lemas, pucat," kata Dewi mengenai dampak buruk penurunan fungsi hemoglobin tersebut pada tubuh pasien.

Berdasarkan tingkat keparahannya, penyakit ini terbagi menjadi thalasemia mayor, intermediate, dan minor. Penderita thalasemia mayor tidak mampu memproduksi sel darah merah yang normal sama sekali, sehingga mereka mengalami anemia berat dan sangat bergantung pada transfusi darah seumur hidup untuk bisa bertahan.

Sebaliknya, pada tingkat thalasemia minor atau yang sering disebut sebagai pembawa sifat (carrier), seseorang biasanya tidak merasakan gejala klinis apa pun. Tubuh mereka tetap dapat beraktivitas secara normal karena kekurangan protein globin tersebut masih mampu diimbangi oleh gen globin lain yang sehat.

Karena penyakit ini bersumber dari kelainan DNA atau kromosom, hingga saat ini belum ditemukan metode pengobatan medis yang dapat menyembuhkannya secara total. Oleh sebab itu, satu-satunya jalan untuk mengendalikan angka kelahiran penderita thalasemia baru adalah dengan melakukan skrining darah pranikah.