RRI.CO.ID, Nunukan : Penyakit langka atau rare disease mungkin hanya dialami sebagian kecil masyarakat, namun dampaknya dapat sangat besar bagi pasien maupun keluarga. Kondisi ini umumnya memiliki gejala yang beragam dan tidak selalu mudah dikenali, sehingga membutuhkan perhatian serta penanganan medis yang tepat.

Kemenkes menjelaskan, penyakit langka merupakan kondisi medis yang dialami oleh sebagian kecil populasi. Sebagian penyakit langka berkaitan dengan kelainan genetik yang dapat memengaruhi perkembangan fisik, intelektual hingga perilaku penderitanya. Secara global, telah dikenali lebih dari enam ribu jenis penyakit langka.

Penyakit langka juga banyak ditemukan sejak usia bayi dan anak-anak. Salah satu tantangan yang dihadapi adalah gejala yang beragam dan sering kali menyerupai penyakit lain. Akibatnya, pasien dapat membutuhkan waktu cukup panjang sebelum memperoleh diagnosis yang tepat.

Di Indonesia, tantangan penanganan penyakit langka antara lain keterlambatan diagnosis dan masih terbatasnya akses terhadap pemeriksaan genomik. Padahal, pemeriksaan tersebut dapat membantu tenaga medis memahami penyebab penyakit serta menentukan pendekatan terapi yang lebih sesuai dengan kondisi pasien.

Kemajuan teknologi kesehatan dan genomik menjadi salah satu peluang untuk meningkatkan diagnosis penyakit langka. Kementerian Kesehatan juga terus mendorong pengembangan jejaring layanan dan pemeriksaan genomik melalui program Biomedical and Genome Science Initiative atau BGSi, termasuk penguatan rumah sakit sebagai pusat layanan penyakit langka.

Masyarakat diimbau tidak mengabaikan gejala kesehatan yang berlangsung lama, berulang, atau menunjukkan gangguan tumbuh kembang yang tidak sesuai dengan usia anak. Konsultasi dengan tenaga kesehatan diperlukan untuk mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut, terutama jika terdapat dugaan kondisi yang tidak biasa atau riwayat penyakit tertentu dalam keluarga.

Dengan meningkatnya pengetahuan masyarakat dan tenaga kesehatan, diharapkan penyakit langka dapat dikenali lebih awal sehingga pasien memperoleh penanganan yang tepat. Dukungan keluarga dan lingkungan juga penting untuk membantu meningkatkan kualitas hidup pasien serta mengurangi stigma terhadap mereka yang hidup dengan penyakit langka. (Sumber.Kemenkes)