RRI.CO.ID, Cirebon - Para ilmuwan berhasil memetakan jaringan interaksi protein guna menciptakan cetak biru dari perubahan molekuler yang berkaitan dengan gangguan spektrum autisme. Pemetaan terbesar ini melacak lebih dari 1.800 protein yang dipublikasikan dalam jurnal Science sebagai langkah awal memahami biologi kompleks autisme.
Dilansir dari Nationalgeographic.com, Rabu 2 September 2026, peneliti genetika Universitas Heidelberg, Christian Schaaf, menyatakan bahwa meski autisme memiliki titik awal genetika berbeda, studi ini membuktikan banyak jalur molekuler yang saling bertemu. Peneliti genomika Baylor College of Medicine, Ryan Dhindsa, menilai temuan ini sebagai pencapaian luar biasa yang mampu mengelompokkan gen berdasarkan kesamaan biologis.
Gangguan spektrum autisme ditandai oleh perilaku berulang, perbedaan komunikasi, serta sensitivitas sensorik yang tingkat keparahannya bervariasi pada setiap individu. Individu dengan kebutuhan tertinggi sering kali mengalami disabilitas intelektual, keterlambatan motorik, epilepsi, dan membawa lebih banyak varian genetik.
Psikiater dari Universitas California San Francisco, Matthew State, menegaskan bahwa kelompok kebutuhan tertinggi ini menjadi fokus utama pembuatan terapi pengobatan. Peneliti biologi molekuler Nevan Krogan menambahkan bahwa perubahan pada satu komponen protein dapat merusak cara kerja mesin seluler secara keseluruhan.
Dalam eksperimen tersebut, Krogan bersama tim memasukkan 100 protein terkait autisme ke dalam sel untuk mengidentifikasi 1.800 protein lain yang ikut berinteraksi. Metode pemetaan interaksi seluler ini nantinya juga dapat diterapkan untuk mempelajari kondisi genetik lain seperti skizofrenia atau gangguan obsesif-kompulsif.
Tim peneliti memanfaatkan platform kecerdasan buatan AlphaFold untuk menguji varian protein pada organoid otak yang dibesarkan di laboratorium. Hasil pengujian menunjukkan bahwa kerusakan pada protein FOXP1 memicu protein FOXP4 bertindak liar, sementara kompleks protein DCAF7, DYRK1A, dan KIAA0232 terungkap struktur interaksinya.
Peneliti genetika Universitas California Los Angeles, Daniel Geschwind, memuji peta rinci ini karena berhasil memberikan bukti kuat mengenai fenomena konvergensi protein pada autisme. Penemuan titik temu molekuler ini memungkinkan pemberian terapi serupa bagi kelompok pasien yang sebelumnya dianggap memiliki kondisi berbeda.
Nevan Krogan menjelaskan bahwa penemuan kompleks protein baru ini memberikan banyak target sasaran dalam revolusi pengembangan obat-obatan masa depan. Pengawasan dan pengembangan riset biologi medis ini serupa dengan inovasi penemuan terapi berbasis genetik yang sedang berkembang di dunia kesehatan modern.
Aktivis autisme asal Kanada, Christina Collura, menyambut baik riset ini untuk memberikan dukungan individual yang lebih tepat bagi penderita autisme dan keluarganya. Ia menegaskan bahwa pemahaman mendalam terhadap biologi autisme tidak boleh sampai mengabaikan harkat dan sisi kemanusiaan dari para penderitanya.
Rekomendasi Berita
Memuat berita terbaru.....