Hari Kesadaran Sindrom Usher

RRI.CO.ID, Batam – Hari Kesadaran Sindrom Usher diperingati setiap Sabtu ketiga bulan September. Tahun ini jatuh pada 19 September 2026.

Hari ini diperingati untuk meningkatkan perhatian terhadap penyakit genetik langka ini. Sindrom Usher memengaruhi pendengaran dan penglihatan serta sering berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun, sehingga diagnosis dan dukungan sejak dini sangat penting.

Sindrom Usher merupakan kondisi genetik serius yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran hingga ketulian, gangguan penglihatan hingga kebutaan, serta masalah keseimbangan dan mobilitas. Karena tergolong langka, penyakit ini kerap tidak terdiagnosis dalam waktu lama.

Diperkirakan sekitar 400.000 orang di seluruh dunia mengalami kondisi ini. Sindrom tersebut dikenal melalui penelitian Charles Usher, dokter spesialis mata asal Skotlandia yang lahir pada 2 Maret 1865 dan mengidentifikasi penyakit ini pada 1914.

Sindrom Usher diturunkan melalui pola genetik tertentu ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang mengalami kelainan. Orang yang hanya membawa satu salinan gen yang bermutasi biasanya tidak mengalami gejala, tetapi dapat mewariskannya kepada anak. Seseorang dapat mengalami sindrom Usher jika mewarisi mutasi tersebut dari kedua orang tuanya.

Sindrom Usher terbagi menjadi beberapa tipe berdasarkan tingkat keparahan gejala dan usia saat gejala muncul. Tipe 1 ditandai dengan ketulian sejak lahir dan gangguan keseimbangan, sedangkan tipe 2 dan 3 umumnya memiliki pendengaran yang lebih baik pada awalnya tetapi dapat mengalami penurunan seiring waktu. Semua tipe dapat menyebabkan retinitis pigmentosa, yaitu kelainan pada retina yang secara bertahap mengganggu penglihatan dan dapat berujung pada kebutaan.