Peringatan Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz Global

RRI.CO.ID, Batam – Setiap tanggal 6 April di peringati sebagai Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz juga diperingati secara global. Melansir laman National Today, peringatan ini bertujuan menyebarkan informasi sekaligus memberi dukungan bagi orang tua dan pengasuh dengan menghubungkan mereka yang memiliki pengalaman serupa.

Sindrom Bohring-Opitz (BOS) merupakan penyakit genetik yang sangat langka, dengan jumlah kasus kurang dari 300 di seluruh dunia. Hari kesadaran ini digagas oleh Taylor Gurganus pada 2015. Tanggal 6 April dipilih karena bertepatan dengan hari jadi kelompok dukungan BOS pertama di Facebook.

BOS pertama kali dideskripsikan pada 1999. Seiring perkembangan ilmu kedokteran, pemahaman terhadap kondisi ini semakin meningkat.

Pada 2011, peneliti menemukan lebih dari separuh anak dengan diagnosis klinis BOS memiliki mutasi pada gen ASXL1. Temuan ini membantu tenaga medis mengidentifikasi penyebab penyakit dan memastikan bahwa BOS bukan penyakit keturunan, sehingga risiko terjadi pada lebih dari satu anak dalam satu keluarga sangat rendah.

Bohring-Opitz Syndrome Foundation didirikan pada 2015 oleh Carrie Hunsucker bersama Taylor Gurganus. Organisasi nirlaba ini berfokus meningkatkan kualitas hidup penderita melalui pembentukan dewan penasihat medis, kampanye kesadaran, serta advokasi bagi pasien dan keluarga.

Berbagai program yang dijalankan juga membantu memperkuat solidaritas komunitas serta mendorong riset medis terkait BOS.