RRI.CO.ID, Tolitoli - Peringatan Hari Kesadaran Sindrom CLOVES (CLOVES Syndrome Awareness Day) yang jatuh setiap 3 Agustus menjadi momentum untuk meningkatkan pemahaman masyarakat mengenai Sindrom CLOVES, sebuah kelainan genetik langka yang muncul sejak lahir. Peringatan ini bertujuan mendorong edukasi, deteksi dini, serta dukungan bagi penyandang penyakit langka beserta keluarganya.

Mengutip dari laman KlikDokter, Sindrom CLOVES pertama kali diidentifikasi pada tahun 2007. Kondisi ini adalah hasil dari mutasi genetik yang terjadi secara acak dan bukan diwariskan dari orang tua.

Orang dengan sindrom CLOVES mengalami pertumbuhan abnormal pada jaringan lemak, kulit, pembuluh darah, serta masalah tulang dan tulang belakang. Karena keparahan dan presentasi sindrom ini bisa sangat bervariasi, setiap kasus CLOVES adalah unik.

Penyebab sindrom CLOVES adalah mutasi somatik pada gen PIK3CA. Mutasi somatik berarti bahwa perubahan genetik terjadi setelah pembuahan dan hanya ada di beberapa sel tubuh, bukan di semua sel.

Gen PIK3CA berperan dalam jalur PI3K-AKT, yang mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel. Mutasi pada gen ini menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkontrol dan abnormal, yang mengarah pada berbagai manifestasi fisik sindrom CLOVES.

Berbagai organisasi kesehatan di sejumlah negara kembali mengkampanyekan pentingnya mengenali penyakit langka ini, agar masyarakat memahami bahwa penyandang Sindrom CLOVES membutuhkan dukungan sosial, akses layanan kesehatan, serta lingkungan yang bebas dari stigma.

Salah seorang warga Tolitoli, Winda, mengatakan dirinya baru mengetahui adanya Hari Kesadaran Sindrom CLOVES. Menurutnya, informasi mengenai penyakit langka perlu lebih sering disampaikan kepada masyarakat agar tidak terjadi kesalahpahaman terhadap kondisi penyandangnya.

"Saya baru mengetahui tentang Sindrom CLOVES melalui peringatan hari ini. Menurut saya, edukasi seperti ini sangat penting supaya masyarakat lebih memahami bahwa tidak semua kondisi fisik yang berbeda dapat dinilai secara negatif. Kita harus memberikan semangat dan dukungan kepada para penyandang serta keluarganya," ujar Winda.

Melalui peringatan Hari Kesadaran Sindrom CLOVES tahun 2026, masyarakat diharapkan semakin mengenal penyakit genetik langka tersebut, memahami pentingnya diagnosis dini, serta ikut membangun lingkungan yang lebih inklusif. Kepedulian bersama menjadi langkah awal untuk meningkatkan kualitas hidup penyandang Sindrom CLOVES dan memperluas akses terhadap pelayanan kesehatan yang tepat.