RRI.CO.ID, Palangka Raya - Hari Kesadaran Sindrom CLOVES diperingati setiap tanggal 3 Agustus sebagai momentum untuk meningkatkan kepedulian terhadap salah satu penyakit genetik langka yang masih belum banyak dikenal masyarakat. Peringatan ini juga bertujuan memberikan dukungan kepada penyandang sindrom CLOVES beserta keluarganya sekaligus mendorong kemajuan penelitian dan layanan kesehatan.

Dilansir dari laman CLOVES Syndrome Community, Sindrom CLOVES merupakan kelainan bawaan yang termasuk dalam kelompok PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). Nama CLOVES merupakan singkatan dari Congenital, Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, serta Spinal atau Skeletal Anomalies/Scoliosis yang menggambarkan karakteristik utama penyakit tersebut.

Penderita sindrom CLOVES umumnya telah menunjukkan gejala sejak lahir atau bahkan saat masih berada dalam kandungan. Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan jaringan lemak yang berlebihan, kelainan pembuluh darah, perubahan pada kulit, serta gangguan pada tulang belakang atau rangka yang tingkat keparahannya dapat berbeda pada setiap individu.

Selain itu, sebagian penderita dapat mengalami ukuran tangan atau kaki yang lebih besar, jari-jari yang melebar, hingga ketidakseimbangan ukuran anggota tubuh. Beberapa kasus juga disertai kelainan pada organ tertentu sehingga memerlukan pemeriksaan menyeluruh oleh tim medis dari berbagai bidang keahlian.

Sindrom CLOVES disebabkan oleh mutasi somatik pada gen PIK3CA yang terjadi secara acak dan bukan merupakan penyakit yang diwariskan dalam keluarga. Diagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan klinis, pencitraan medis, serta pengujian genetik terhadap jaringan yang terdampak untuk memastikan adanya mutasi tersebut.

Hingga saat ini belum terdapat terapi yang dapat menyembuhkan sindrom CLOVES secara menyeluruh. Penanganan difokuskan pada pengendalian gejala, pencegahan komplikasi, dan peningkatan kualitas hidup melalui pendekatan multidisiplin yang melibatkan berbagai tenaga kesehatan sesuai kebutuhan pasien.

Melalui peringatan Hari Kesadaran Sindrom CLOVES, masyarakat diharapkan semakin memahami pentingnya deteksi dini, akses terhadap layanan kesehatan yang tepat, serta dukungan bagi penyandang penyakit langka. Peningkatan kesadaran juga diharapkan mampu mempercepat penelitian ilmiah dan memperluas akses terhadap pilihan pengobatan yang lebih efektif pada masa mendatang.