Kenali Hemofilia, Penyakit Genetik yang Ganggu Pembekuan Darah

KBRN, Nunukan: Hemofilia merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Akibatnya, penderita berisiko mengalami pendarahan berkepanjangan, baik akibat cedera ringan maupun secara spontan tanpa penyebab yang jelas.

Dilansir dari laman ayosehat.kemkes.go.id, hemofilia diwariskan melalui kromosom X dan umumnya diturunkan dari ibu kepada anak laki-lakinya. Meski demikian, sekitar 30 persen kasus hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dan terjadi akibat mutasi genetik.

Hemofilia terbagi dalam dua jenis utama. Hemofilia A, yang merupakan bentuk paling umum, terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah FVIII, sementara Hemofilia B juga dikenal sebagai Christmas Disease, disebabkan oleh kekurangan faktor FIX. Kedua jenis ini digolongkan lagi menjadi tiga tingkatan berdasarkan kadar faktor pembekuan dalam darah, yakni hemofilia berat (kurang dari 1 persen), sedang (1–5 persen), dan ringan (5–30 persen).

Gejala hemofilia bervariasi tergantung tingkat keparahan dan kadar faktor pembekuan dalam tubuh. Secara umum, tanda-tandanya meliputi mudah memar, gusi berdarah, mimisan, buang air besar atau kecil berdarah, muntah darah, nyeri sendi, hingga mati rasa dan kerusakan sendi.

Meski belum dapat disembuhkan, hemofilia dapat dikelola dengan penanganan medis yang tepat. Penderita tetap bisa menjalani kehidupan normal selama menjalani pengobatan secara rutin dan menghindari aktivitas yang berisiko menimbulkan cedera.