RRI.CO.ID, Surabaya - Hipertensi arteri paru merupakan gangguan vaskular kronis dengan peningkatan tekanan arteri paru, dan sering terkait penyakit jantung bawaan pada pasien anak. Hal tersebut disampaikan Prof Bagus Setyoboedi, guru besar Fakultas Kedokteran UNAIR, Rabu, 25 Februari 2026, dalam penelitiannya.

Kasus terkait penyakit jantung bawaan menyumbang hampir 28 persen seluruh kejadian hipertensi arteri paru. “Hipertensi arteri paru merupakan penyakit kronis progresif yang memengaruhi kualitas hidup pasien," ujar Bagus Setyoboedi, dikutip dari laman UNAIR.

Kondisi ini memengaruhi kesejahteraan umum dan aktivitas sehari-hari pasien anak. Mekanisme penyakit belum sepenuhnya dipahami secara ilmiah.

Berbagai penelitian menunjukkan keterlibatan faktor seluler dan molekuler dalam perkembangan penyakit. “Perubahan genetik diduga berperan dalam perkembangan hipertensi arteri paru," katanya.

Penelitian ini mengevaluasi hubungan gen SOX17 dan TBX4 terhadap PAH terkait penyakit jantung bawaan. Studi menilai peran kedua gen dalam perkembangan PAH-CHD pada anak.

Metode penelitian menggunakan tinjauan sistematis berdasarkan kerangka kerja PICO. Data diperoleh dari PubMed, Google Scholar, Sinta, dan Scimago.

Artikel disaring menggunakan metode PRISMA dan dikelola melalui aplikasi Mendeley. “Pendekatan sistematis digunakan untuk memastikan kualitas penelitian yang dianalisis," ujarnya.

Hasil penelitian menunjukkan variasi gen SOX17 dan TBX4 terkait bentuk herediter PAH. Variasi gen ini juga berkaitan dengan malformasi vaskular kardiovaskular dan toraks.

Identifikasi dini gen membantu diagnosis lebih akurat dan prediksi risiko pasien. “Deteksi genetik mendukung pengelolaan PAH terkait penyakit jantung bawaan," ucapnya.

Varian patogenik SOX17 dan TBX4 terkait subtipe herediter spesifik hipertensi arteri paru. Bentuk genetik penyakit sering disertai malformasi struktur jantung dan pembuluh toraks.

Temuan penelitian menegaskan peran penting SOX17 dan TBX4 dalam perkembangan vaskular paru. “Kedua gen berperan dalam pembentukan dan pematangan struktur jantung," ujarnya.