RRI.CO.ID, Bengkalis - Tes DNA atau tes genetik dapat dilakukan untuk berbagai kepentingan, mulai dari mengetahui garis keturunan hingga mendeteksi risiko penyakit tertentu. Seiring perkembangan ilmu kedokteran, tes DNA kini menjadi salah satu metode penting dalam upaya pencegahan, diagnosis, dan penanganan penyakit berbasis genetik.

DNA (deoxyribonucleic acid atau asam deoksiribonukleat) merupakan materi genetik yang menentukan sifat dan karakteristik fisik manusia. Di dalam setiap sel tubuh manusia terdapat 46 kromosom yang tersusun atas DNA. Apabila terjadi kelainan pada gen atau struktur DNA, baik akibat faktor keturunan maupun penyebab lainnya, seseorang berisiko mengalami gangguan kesehatan tertentu.

Oleh karena itu, tes DNA berperan penting untuk mengetahui kondisi genetik seseorang sekaligus mendeteksi kemungkinan adanya kelainan gen sejak dini. Tes DNA dilakukan melalui berbagai metode, yang seluruhnya bertujuan mengidentifikasi persamaan dan perbedaan gen.

Dikutip dari alodokter Berikut beberapa jenis tes DNA beserta manfaatnya:

1. Uji praimplantasi

Tes ini dilakukan pada pasangan yang merencanakan kehamilan melalui program bayi tabung atau memiliki risiko menurunkan penyakit genetik, seperti anemia sel sabit atau fibrosis kistik. Prosesnya dimulai dengan pengambilan sel telur dari ovarium yang kemudian dibuahi oleh sperma di luar tubuh hingga terbentuk embrio. Setiap embrio diperiksa untuk mendeteksi kelainan genetik, lalu embrio yang sehat dipilih untuk ditanamkan ke dalam rahim.

2. Uji prakelahiran

Uji prakelahiran bertujuan mendeteksi kelainan atau mutasi genetik pada kromosom janin. Tes ini dapat digunakan sebagai deteksi dini penyakit, seperti sindrom Down dan sindrom Edward. Uji prakelahiran terbagi menjadi tes skrining, yang menilai risiko kelainan, serta tes diagnostik, yang memastikan adanya kelainan genetik tertentu.

3. Uji pembawa (carrier testing)

Tes DNA ini bermanfaat untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen penyakit tertentu yang berpotensi diturunkan kepada anak. Informasi tersebut dapat membantu pasangan dalam merencanakan kehamilan secara lebih matang.

4. Uji prediksi

Uji prediksi dilakukan pada individu yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik tertentu. Sampel biasanya diambil dari darah atau air liur. Melalui hasil tes ini, dokter dapat menyarankan langkah pencegahan dan rencana pengobatan sebelum gejala muncul.

5. Tes maternitas atau paternitas

Tes ini digunakan untuk memastikan hubungan biologis antara orang tua dan anak. Tingkat akurasinya sangat tinggi, mencapai 99,9 persen. Tes paternitas atau maternitas dapat dilakukan melalui pemeriksaan darah atau pengambilan sampel sel dari bagian dalam pipi.

6. Uji forensik

Tes DNA juga dimanfaatkan dalam kepentingan forensik dan penegakan hukum. Pemeriksaan ini digunakan untuk mengidentifikasi korban atau pelaku tindak kejahatan, menentukan kecocokan darah, serta mengenali bagian tubuh korban dalam peristiwa tertentu, seperti kebakaran atau kecelakaan pesawat.

Selain itu, tes DNA juga dapat digunakan untuk mengetahui ras, silsilah keluarga, dan asal-usul nenek moyang. Di Indonesia, layanan tes DNA telah tersedia, meski biayanya relatif tinggi.

Tes DNA mampu mendeteksi berbagai penyakit genetik, di antaranya:

1. Defisiensi alfa-1 antitripsin (A1AT)

Kondisi ini terjadi akibat kekurangan protein A1AT yang berfungsi melindungi paru-paru. Kekurangan A1AT dapat menyebabkan kerusakan paru-paru dan hati secara perlahan, bahkan memicu penyakit paru obstruktif kronis (PPOK).

2. Thalasemia

Thalasemia merupakan kelainan darah turunan yang menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin secara normal. Akibatnya, penderita rentan mengalami anemia dan membutuhkan transfusi darah secara berkala.

3. Penyakit Crohn

Penyakit Crohn ditandai dengan peradangan pada saluran pencernaan yang menimbulkan nyeri perut, diare, serta penurunan berat badan. Komplikasi serius yang dapat terjadi antara lain anemia, malnutrisi, dan kanker usus besar.

4. Fibrosis kistik

Kelainan genetik ini menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi lebih kental, terutama pada paru-paru dan sistem pencernaan. Dampaknya meliputi gangguan pernapasan, pencernaan, hingga kemandulan.

5. Kanker

Tes DNA dapat digunakan untuk menilai risiko kanker tertentu, seperti kanker payudara. Pemeriksaan gen BRCA1 dan BRCA2 diketahui dapat mengidentifikasi peningkatan risiko kanker payudara pada perempuan.

6. Sindrom Klinefelter

Sindrom ini terjadi ketika anak laki-laki terlahir dengan kelebihan satu kromosom X. Kondisi tersebut dapat memengaruhi perkembangan testis dan menurunkan produksi hormon testosteron.

7. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit ditandai dengan bentuk sel darah merah yang menyerupai sabit. Kondisi ini menghambat distribusi oksigen ke seluruh tubuh dan dapat mengganggu fungsi berbagai organ.

8. Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang memengaruhi kemampuan belajar dan perkembangan intelektual. Penderitanya umumnya memiliki ciri fisik yang khas.

Tes DNA umumnya dilakukan melalui pengambilan sampel darah, jaringan tubuh seperti kulit atau rambut, serta air liur. Untuk pemeriksaan DNA pada janin, sampel yang digunakan biasanya berupa cairan ketuban atau jaringan plasenta.

Setelah diambil, sampel akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis lebih lanjut. Waktu yang dibutuhkan untuk memperoleh hasil tes DNA bervariasi, mulai dari beberapa minggu hingga beberapa bulan, tergantung jenis pemeriksaan yang dilakukan.