Riley-Day Syndrome, Kondisi Langka yang Mengurangi Kemampuan Sensasi Nyeri

RRI.CO.ID, Semarang - Riley-Day syndrome atau familial dysautonomia merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf sensorik dan otonom. Kondisi tersebut dapat menyebabkan berkurangnya kemampuan merasakan nyeri serta perubahan dalam merasakan suhu, sehingga tubuh lebih sulit mengenali cedera.

Meski kerap disebut sebagai kondisi “kebal rasa sakit”, istilah tersebut sebenarnya kurang tepat untuk menggambarkan penyakit ini. Penderita umumnya mengalami penurunan sensitivitas terhadap nyeri dan suhu, bukan memiliki kemampuan khusus untuk sepenuhnya kebal terhadap rasa sakit.

Riley-Day syndrome terjadi akibat perubahan pada gen ELP1 dan diwariskan melalui pola autosomal resesif dari kedua orang tua. Kelainan tersebut mengganggu perkembangan serta keberlangsungan sejumlah sel saraf yang mengatur fungsi sensorik dan sistem tubuh otomatis.

Selain berkurangnya sensasi nyeri, kondisi ini dapat memengaruhi tekanan darah, pengaturan suhu tubuh, pencernaan, serta produksi air mata. Gejala lain dapat berupa gangguan koordinasi, masalah menelan, pertumbuhan kurang optimal, hingga episode muntah dan perubahan tekanan darah.

Berkurangnya kemampuan merasakan nyeri justru dapat meningkatkan risiko cedera karena tubuh tidak selalu memberikan sinyal peringatan secara normal. Cedera, luka bakar, maupun masalah tulang dapat terlambat disadari sehingga membutuhkan perhatian medis dan pemantauan secara berkala.

Menurut MedlinePlus Genetics dari National Institutes of Health, kondisi ini terutama ditemukan pada masyarakat keturunan Yahudi Ashkenazi. Angkanya diperkirakan sekitar satu dari 3.700 orang dalam populasi Ashkenazi, sementara kasusnya sangat jarang pada populasi umum.

Hingga kini, Riley-Day syndrome belum memiliki pengobatan yang dapat menyembuhkan penyebab genetiknya secara langsung. Penanganan medis berfokus pada pengendalian gejala, pencegahan komplikasi, serta pemantauan berbagai fungsi tubuh yang terdampak.

Keunikan Riley-Day syndrome menunjukkan pentingnya sistem saraf dalam membantu manusia mengenali perubahan dan melindungi tubuh dari bahaya. Karena itu, kondisi ini bukan gambaran manusia “super kebal sakit”, melainkan kelainan serius yang membutuhkan penanganan medis berkelanjutan.