RRI.CO.ID, Kendari – Setiap 3 Agustus diperingati sebagai CLOVES Syndrome Awareness Day atau Hari Kesadaran Sindrom CLOVES. Peringatan ini menjadi momentum untuk mengenalkan kondisi langka sekaligus mengajak masyarakat lebih memahami orang-orang yang hidup dengan kelainan tersebut.

CLOVES merupakan singkatan dari Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, and Skeletal/Spinal Anomalies. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan jaringan lemak, pembuluh darah, kulit, hingga tulang dan tulang belakang. Karena termasuk penyakit langka, gejalanya bisa berbeda-beda pada setiap orang.

Mulai Dikenali pada 2007

Secara medis, sindrom CLOVES mulai dikenali sebagai kondisi tersendiri pada 2007, ketika Sapp dan timnya mendeskripsikan karakteristik yang sama pada tujuh pasien. Penemuan tersebut kemudian menjadi dasar pemahaman mengenai CLOVES sebagai sebuah sindrom.

Penelitian berikutnya menemukan kaitan CLOVES dengan perubahan pada gen PIK3CA. Studi yang diterbitkan dalam The American Journal of Human Genetics pada 2012 menemukan mutasi PIK3CA pada jaringan yang terdampak pada pasien CLOVES. Mutasi tersebut bersifat somatic mosaic, artinya hanya terjadi pada sebagian sel tubuh.

Karena itu, CLOVES bukan penyakit yang diturunkan dari orang tua melalui pola pewarisan genetik biasa. Kondisi ini juga bukan sesuatu yang muncul karena kesalahan atau pilihan seseorang.

Bukan Sekadar Soal Kondisi Fisik

Di balik kelangkaannya, orang dengan CLOVES dapat menghadapi perjalanan kesehatan yang panjang dan membutuhkan penanganan dari berbagai tenaga medis.

Karena itu, CLOVES Syndrome Awareness Day bukan cuma tentang mengenali nama sebuah penyakit. Ini juga tentang membangun pemahaman bahwa kondisi fisik seseorang tidak seharusnya menjadi alasan untuk memberikan stigma, candaan, atau perlakuan berbeda.

Jadi, kalau kita belum memahami kondisi seseorang, jangan buru-buru menilai. Belajar, menghargai, dan memberi ruang yang sama adalah bentuk dukungan yang bisa dilakukan siapa saja.