RRI.CO.ID, Yogyakarta - Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau gangguan pada saraf dan otot yang menyebabkan kelemahan otot pada anak merupakan penyakit yang relatif jarang ditemukan. Namun, kondisi tersebut dapat dijumpai ketika pasien membutuhkan tindakan koreksi skoliosis yang memerlukan persiapan serta dukungan medis secara komprehensif.
Penanganan SMA dan penyakit langka karena itu membutuhkan proses panjang dan keterlibatan berbagai pihak, mulai dari tahap diagnosis hingga pengobatan serta dukungan terhadap keluarga.
Hal tersebut mengemuka dalam Temu Teman SMA 2026: Gathering Spinal Muscular Atrophy dan Rare Disease bertajuk Stronger Together, Brighter Tomorrow yang berlangsung di GIK UGM, Selasa, 25 Agustus 2026.
Ketua Program Studi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, mengatakan penanganan SMA dan penyakit langka tidak dapat dilakukan secara singkat. Dukungan berkelanjutan dibutuhkan sejak pasien memperoleh diagnosis hingga menjalani pengobatan.
Menurutnya, dukungan yang diberikan juga perlu memperhatikan kondisi sosial dan ekonomi keluarga pasien. Salah satunya melalui Rencang Massage, program kerja sama Yayasan Untuk Teman Indonesia dan FK-KMK UGM berupa wirausaha sosial yang memberdayakan orang tua anak berkebutuhan khusus.
Program tersebut memungkinkan orang tua mendapatkan penghasilan sekaligus tetap memiliki waktu untuk mendampingi anak yang membutuhkan perawatan intensif.
“Dengan inisiatif Rencang Massage ini, harapannya mereka tetap bisa menjaga situasi ekonomi mereka sambil menjaga anaknya,” katanya.
Sementara itu, Wakil Dekan Bidang Kerja Sama, Alumni, dan Pengabdian kepada Masyarakat FK-KMK UGM, Dr. dr. Sudadi, menilai kolaborasi lintas disiplin ilmu menjadi bagian penting dalam memberikan dukungan secara menyeluruh kepada anak penyandang SMA maupun penyakit langka.
“Kita bisa memadukan multidisiplin ilmu untuk hadir disini membantu dan menyelenggarakan acara bersama-sama untuk mensupport anak-anak kita,” ucapnya.
Pendiri Yayasan Untuk Teman Indonesia, Febfi Setyawati, turut membagikan pengalamannya sebagai orang tua anak berkebutuhan khusus. Pengalaman tersebut kemudian mendorongnya bergabung dengan komunitas penyakit langka dan bersama sejumlah pihak membentuk Yayasan Untuk Teman Indonesia.
Selain memberikan dukungan layanan, Yayasan Untuk Teman Indonesia juga mengembangkan berbagai program pemberdayaan ekonomi, di antaranya Rencang Massage dan Teman Resik.
Program tersebut membuka peluang bagi orang tua anak berkebutuhan khusus untuk memperoleh penghasilan dengan waktu kerja yang fleksibel. Dengan demikian, orang tua tetap dapat menjalankan pekerjaan sekaligus mendampingi anak.
“Kita ciptakan lapangan usaha yang kalau pergi cuma sejam, dua jam tapi penghasilannya bisa setara UMR,” ujarnya.
Perkuat Deteksi Dini dan Layanan Terpadu
Ketua Yayasan Spinal Muscular Atrophy Indonesia, Sylvia Sumargi, mengatakan layanan bagi pasien SMA selama ini masih banyak bertumpu pada bidang pediatri dan rehabilitasi medik. Karena itu, keterlibatan berbagai disiplin ilmu dalam kegiatan tersebut dinilai menjadi langkah penting untuk memperluas dukungan bagi pasien dan keluarga.
Sylvia juga menekankan pentingnya deteksi dini. Menurutnya, keterlambatan diagnosis masih menjadi salah satu kendala dalam penanganan penyakit langka.
“Semakin cepat penyakit diketahui, semakin besar peluang intervensi dapat diberikan secara tepat, meskipun belum semua penyakit langka memiliki terapi definitif,” ucapnya.
Salah satu pendiri Komunitas Indonesia Rare Disorders (IRD), dr. Widya Eka Nugraha, mengatakan pengembangan layanan terpadu perlu diarahkan agar menjadi bagian dari sistem pelayanan rumah sakit.
Ia menceritakan pengalamannya ketika menempuh pendidikan Human Genetics di Belanda. Menurutnya, pasien penyakit langka di negara tersebut dapat memperoleh layanan dalam satu poliklinik dengan dukungan dokter dari berbagai bidang yang hadir menangani pasien.
“Mudah-mudahan ke depannya adalah layanan terpadu di dalam poliklinik rumah sakit kita yang juga bisa mewujudkan layanan seperti ini,” katanya.
Widya juga menyoroti tantangan pemeriksaan genetik di Indonesia, khususnya terkait biaya serta keterbatasan tenaga yang memiliki kemampuan untuk menginterpretasikan hasil pemeriksaan secara mendalam.
Padahal, pemeriksaan genetik memiliki peran penting untuk mengetahui perjalanan penyakit pasien. Data tersebut juga dapat menjadi dasar dalam mendukung penelitian dan pengembangan terapi bagi penyakit langka.
“Satu hasil dari variasi genetik itu bisa menentukan bagaimana penyakit ke depan dari pasien. Lalu yang kedua, dari situ kita juga bisa melakukan riset untuk menemukan obatnya,” ujarnya.
Perkuat Kemandirian Ekonomi Keluarga
Temu Teman SMA 2026 menjadi ruang pertemuan keluarga penyintas SMA dan anak berkebutuhan khusus dengan tenaga kesehatan, komunitas, relawan, serta berbagai mitra.
Kegiatan tersebut juga menghadirkan sejumlah dukungan bagi keluarga, di antaranya akses pemeriksaan kesehatan gratis, edukasi, serta penguatan dukungan bagi keluarga pasien.
Selain itu, kegiatan tersebut menjadi momentum diseminasi Rencang Massage 2.0 yang ditujukan untuk memperkuat kemandirian ekonomi orang tua anak berkebutuhan khusus.
Melalui kolaborasi berbagai pihak, kegiatan ini diharapkan tidak hanya meningkatkan pemahaman mengenai SMA dan penyakit langka, tetapi juga memperkuat dukungan medis, sosial, dan ekonomi bagi pasien serta keluarganya.
Rekomendasi Berita
Memuat berita terbaru.....