KBRN, Yogyakarta: Cornelia Syndrome atau sindrom cornelia, mungkin istilah ini masih asing untuk awam. Namun nyatanya saat ini tercatat 160 anak di Indonesia mengidap syndrome Cornelia atau yang biasa disebut sebagai CdLS (Cornelia de Lange Syndrome). Artinya 1 per 30.000 anak di Indonesia mengidap Cornelia Syndrome.

Bentuk wajah yang khas seperti alis tebal yang menyatu, merupakan ciri khas anak terkena Cornelia Syndrome. Newbytesapp mengungkapkan, selain bentuk wajah yang khas, penyakit langka ini juga ditandai dengan masalah keterlambatan psikomotorik, dan kesulitan makan.

“Awalnya memang kami tidak tahu jika anak kami terkena syndrome langka ini. Namun saat berusia 3 tahun dan melakukan serangkaian pemeriksaan, akhirnya kami tahu jika Kinar anak kami terkena syndrome cornelia,” kata Eka Mardiana, seorang ibu yang putrinya dinyatakan dokter mengidap syndrome cornelia.

Istri dari Doni Irawan ini kepada RRI mengungkapkan, jika putrinya bernama Kinar yang saat ini berusia 7 tahun, kala itu divonis mengidap syndrome cornelia saat berkonsultasi dengan dokter endokrinologi anak di Rumah Sakit Kariadi Semarang.

Dukungan dari orang sekitar, tentu dibutuhkan. Termasuk juga dari mereka yang merasakan hal sama. Eka dan Doni yang berdomisili di Tegalrejo Yogyakarta ini merasa beruntung. Karena mendapat dukungan saat bergabung bersama YSCI atau Yayasan Syndrome Cornelia Indonesia.

Hingga saat ini, Eka Mardiana dan Doni Irawan menjadi salah satu relawan YSCI. Yayasan yang resmi berbadan hukum pada bulan Juni tahun 2023 lalu ini, melakukan beberapa program kerja yang mendukung serta melibatkan para orangtua anak penyandang CdLS. Anggotanya pun ada di seluruh Indonesia. (AE/yyw).