BRN, Talaud: Alkaptonuria atau yang dikenal dengan sebutan black urine disease merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan urine dan beberapa bagian kulit berwarna kehitaman atau gelap. Penyakit ini disebabkan oleh terganggunya proses penguraian asam amino akibat perubahan pada gen.

Mengutip www.alodokter.com Kamis(29/5/2025) Gejala alkaptonuria biasanya muncul secara perlahan dan sering kali baru disadari saat penderitanya menginjak usia 20–30 tahunan. Salah satu tanda awal yang khas adalah urine yang berubah menjadi gelap atau hitam setelah beberapa saat terpapar udara. Selain perubahan warna urine, penderita juga dapat mengalami radang sendi (arthritis) yang bisa memburuk jika tidak ditangani dengan baik. Apabila dibiarkan, alkaptonuria dapat menimbulkan komplikasi serius, seperti batu ginjal atau kerusakan pada katup jantung, yang dapat membahayakan kesehatan penderitanya.

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) yang membuat enzim homogentisate oxidase tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, tubuh tidak dapat menguraikan asam amino tirosin dan fenilalanin secara sempurna. Penumpukan asam homogentisat inilah yang menimbulkan warna gelap pada urine dan memicu gejala lain.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti anak harus mewarisi salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya agar dapat menderita alkaptonuria. Jika hanya satu orang tua yang membawa gen tersebut, anak tidak akan menderita penyakit ini tetapi berpotensi menjadi carrier atau pembawa gen.

Baik anak laki-laki maupun perempuan memiliki risiko yang sama untuk terkena alkaptonuria jika kedua orang tuanya mengidap penyakit serupa. Oleh karena itu, pemeriksaan genetik dan konseling keluarga sangat disarankan bagi pasangan yang memiliki riwayat alkaptonuria.

Hingga kini, alkaptonuria masih tergolong langka dan belum ada pengobatan yang sepenuhnya dapat menyembuhkan penyakit ini. Namun, pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi tetap penting untuk menjaga kualitas hidup penderitanya.