Mengapa Sindrom Riley-Day Membuat Penderitanya Sulit Merasakan Nyeri?

RRI.CO.ID, Jakarta - Sindrom Riley-Day merupakan penyakit langka yang mengganggu kemampuan tubuh dalam merasakan nyeri. Penderita penyakit ini seolah merasa "kebal" terhadap rasa nyeri atau sakit.

Sindrom Riley-Day juga dikenal sebagai familial dysautonomia atau hereditary sensory and autonomic neuropathy tipe III. Sindrom ini menyasar pada sistem saraf otonom yang mengatur tekanan darah, detak jantung, suhu, dan air mata.

Selain tidak merasakan sakit, penderita juga dapat mengalami gangguan dalam mengenali sentuhan, bau, rasa, serta perubahan suhu. Namun, hilangnya sensasi nyeri sebenarnya berbahaya karena membuat penderita lebih berisiko mengalami cedera tanpa menyadarinya.

Gejala sindrom Riley-Day umumnya sudah terlihat sejak bayi atau anak usia dini pada sebagian penderitanya. Melansir dari Alodokter, tanda awal dapat berupa kesulitan menelan, tonus otot rendah, serta pertumbuhan terhambat.

Penderita juga dapat mengalami kondisi mata yang kering karena produksi air mata terganggu. Gejala lainnya mencakup muntah berulang, diare, demam, kejang, pneumonia, dan berkeringat ketika makan.

Masih melansir Alodokter, hangguan menelan menjadi salah satu masalah yang paling serius karena makanan atau cairan dapat masuk menuju saluran pernapasan. Kondisi tersebut dapat menyebabkan infeksi paru-paru berulang dan meningkatkan risiko pneumonia.

Seiring bertambahnya usia, gangguan yang dialami penderita dapat berkembang dan memengaruhi berbagai bagian tubuh lainnya. Masalah lanjutan dapat berupa gangguan pengecap, bicara, penglihatan, tulang belakang, ginjal, serta kepadatan tulang.

Melansir dari Britannica, penyakit tersebut biasanya ditemukan pada orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur. Sindrom Riley-Day juga berkaitan dengan kelainan pada gen ELP1 dan diwariskan antargenerasi secara resesif.

Hingga kini, belum ada pengobatan yang dapat mengatasi sindrom Riley-Day secara menyeluruh. Penanganan dokter dilakukan hanya untuk mengendalikan gejala, mencegah komplikasi, serta membantu mempertahankan kualitas hidup penderita.

Karena gejalanya dapat muncul sejak masa bayi, pengawasan kesehatan menjadi bagian penting dalam kehidupan penderita sindrom Riley-Day. Pemantauan tersebut membantu mendeteksi cedera, gangguan pernapasan, masalah nutrisi, dan komplikasi lain sedini mungkin. (Shafa)