KBRN, BENGKULU : Dirangkum dari kemkes.go.id, Biomedical Genome Science Initiative (BGSI) adalah sebuah program strategis yang bertujuan untuk mempercepat pemahaman kita tentang dasar genetik dari berbagai penyakit manusia. Inisiatif ini menggabungkan ilmu genomik, bioinformatika, teknologi sekuensing mutakhir, dan biologi sistem untuk mendukung penelitian di bidang kesehatan, mempercepat penemuan obat baru, serta memajukan terapi berbasis genom.

Latar Belakang

Sejak keberhasilan proyek Human Genome Project di awal 2000-an, dunia sains telah mengalami revolusi besar dalam memahami hubungan antara genetik dan penyakit. Namun, banyak aspek dari genom manusia—seperti peran varian genetik langka atau mekanisme regulasi gen—masih menjadi misteri. Untuk menjembatani kesenjangan ini, berbagai negara dan lembaga penelitian meluncurkan Biomedical Genome Science Initiative guna mendorong kolaborasi lintas disiplin dan mempercepat penerjemahan data genomik menjadi manfaat nyata bagi kesehatan manusia.

Bermarkas di Gedung Eijkman Jakarta, hingga hari ini ada enam hubs pionir dengan melibatkan tujuh rumah sakit vertikal yang tergabung dalam BGSi. Tujuh rumah sakit tersebut, yaitu RS Kanker Dharmais, RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, RS Penyakit Infeksi Prof. Dr. Sulianti Saroso, RSUP Persahabatan, RS Pusat Otak Nasional Prof. Dr. dr. Mahar Mardjono, RSUP Dr. Sardjito, dan RSUP Prof. dr. I.G.N.G. Ngoerah yang akan mengembangkan untuk meneliti enam penyakit prioritas melalui metode whole genome sequencing.

Tujuh penyakit tersebut terdiri dari kanker (payudara, paru-paru, kolorektal, dan serviks), penyakit infeksi (tuberkulosis), penyakit otak dan neurodegeneratif (stroke), penyakit metabolik (diabetes), duchenne muscular dystrophy (DMD), pulmonary arterial hypertension (PAH), dan juga terkait dengan penuaan, nutrisi, dan kesehatan (psoriasis). Hingga akhir tahun 2024 mendatang, ditargetkan ada 10.000 sampel genome sequences manusia yang terkumpul dan diteliti guna pemetaan varian data genome dari populasi penduduk Indonesia yang memiliki penyakit prioritas tersebut