RRI.CO.ID, Ambon - Setiap tanggal 15 Februari, komunitas global memperingati Hari Angelman Internasional sebagai momentum untuk meningkatkan kesadaran tentang Sindrom Angelman, kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan perkembangan anak. Peringatan ini menjadi ajang solidaritas bagi penyandang, keluarga, tenaga medis, serta para pemerhati kesehatan di berbagai negara.

Hari Angelman Internasional digagas oleh komunitas dan organisasi pendukung di berbagai belahan dunia, termasuk Angelman Syndrome Foundation (ASF) yang berbasis di Amerika Serikat. Seiring waktu, kampanye ini berkembang menjadi gerakan global yang melibatkan organisasi nirlaba, rumah sakit, serta komunitas orang tua untuk menyuarakan pentingnya edukasi dan dukungan berkelanjutan.

Dilansir dari laman National Today, Sindrom Angelman pertama kali diidentifikasi pada tahun 1965 oleh dokter anak asal Inggris, Harry Angelman. Ia menemukan kesamaan gejala pada sejumlah anak, seperti keterlambatan perkembangan, gangguan bicara, masalah keseimbangan, serta ekspresi wajah yang kerap tampak tersenyum. Penemuan tersebut kemudian menjadi dasar penelitian lebih lanjut mengenai kondisi ini.

Secara medis, Sindrom Angelman disebabkan oleh gangguan atau hilangnya fungsi gen UBE3A pada kromosom 15. Kondisi ini termasuk langka dan biasanya terdiagnosis pada usia balita ketika keterlambatan perkembangan mulai terlihat. Hingga kini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan secara total, namun berbagai intervensi seperti terapi wicara, fisioterapi, dan terapi okupasi dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penyandangnya.

Peringatan setiap 15 Februari dimanfaatkan untuk menggelar seminar kesehatan, kampanye media sosial, diskusi daring, hingga kegiatan komunitas yang bertujuan memperluas pemahaman publik. Edukasi tentang tanda-tanda awal dan pentingnya diagnosis dini menjadi salah satu fokus utama agar anak dapat memperoleh penanganan lebih cepat.

Melalui Hari Angelman Internasional, komunitas global berharap semakin banyak pihak yang peduli terhadap kondisi langka ini. Dukungan sosial, akses layanan kesehatan yang memadai, serta kebijakan yang inklusif dinilai penting untuk memastikan penyandang Sindrom Angelman dapat tumbuh dan berkembang dengan kesempatan yang setara.